Investigadors del CREAL i la UPF descobreixen una variant comuna del genoma humà que protegeix de l'asma i l'obesitat

Investigadors del Centre de Recerca en Epidemiologia Ambiental (CREAL), centre de l'aliança ISGlobal, i el Departament de Ciències Experimentals i de la Salut (CEXS) de la Universitat Pompeu Fabra (UPF) han descobert que una regió variable del genoma (una inversió, part del genoma que té la seqüència en un ordre invertit al normal, a 16p11.2) protegeix del desenvolupament conjunt de dues patologies: l'asma i l'obesitat. És la primera vegada que es proporciona una prova convincent de l'existència d'una variant genètica comuna a aquestes dues malalties.

Una altra de les novetats d'aquest article, publicat a The American Journal of Human Genetics, és que s'han utilitzat noves eines bioinformàtiques (inveRsion) que són capaces d'analitzar el genoma complet per tal de detectar regions on hi ha ‘inversions' i analitzar-les respecte a malalties comunes fent servir dades existents d'individus ja estudiats. Cal destacar que les inversions són alteracions en el genoma que poden o no derivar en patologia.

Segons detalla el Dr. Juan Ramón González, investigador del CREAL i expert en bioinformàtica, "fins ara aquest tipus d'estudis eren molt costosos ja que no existien mètodes per analitzar de forma massiva les inversions genòmiques en poblacions grans". En aquesta ocasió en total es van analitzar les dades de 5.800 persones d'Europa, Àsia, Àfrica i Amèrica.

Diferències segons continent

Els resultats mostren que la regió genòmica analitzada varia segons el continent d'on procedeixi la persona. "Es tracta d'un exemple de com les variacions del genoma es poden seleccionar en funció de l'adaptació dels éssers humans al seu entorn, en aquest cas, les necessitats metabòliques en relació al clima", afirma el Dr. Luis Pérez-Jurado, investigador de la Unitat de Genètica del Departament de Ciències Experimentals i de la Salut de la Universitat Pompeu Fabra (UPF) i del Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER). Concretament , només un 10% de la població de l'est d'Àfrica compta amb aquesta inversió genòmica i un 50% de la població del nord d'Europa (on se suposa que aquesta alteració s'ha seleccionat per a millor adaptació al clima fred que exigeix un metabolisme basal més actiu).

Globalment, després de l'estudi de 5.800 persones, aquesta variant genètica explica el 40% de la "protecció" genètica a patir conjuntament asma i obesitat. "Actualment estem fent servir els mètodes que hem desenvolupat per estudiar el paper de més de cent inversions en altres malalties. Concretament, ara estem estudiant algunes inversions que semblen predisposar a desenvolupar autisme o discapacitat intel·lectual, entre d'altres", destaca l'investigador del CREAL.

Més informació

A Common 16p11.2 Inversion Underlies the Joint Susceptibility to Asthma and Obesity.