El risc genètic de patir TDAH es manifesta en l’estructura del cervell durant la infància

Tot i que existeixen estudis majoritàriament centrats en població adulta, la qüestió de si el risc genètic de desenvolupar determinats trastorns psiquiàtrics o trets cognitius es manifesta en la morfologia del cervell des de la infància és una incògnita sobre la qual existeixen poques evidències científiques. Ara, un estudi liderat per una investigadora de l'Institut de Salut Global de Barcelona (ISGlobal), centre impulsat per ”la Caixa”, aporta nous resultats al respecte amb una àmplia mostra pediàtrica.

La recerca, publicada a Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry , ha comptat amb 1.139 nens i nenes de 10 anys pertanyents a la cohort holandesa Generation R Study. Partint de dades genètiques, es va calcular la susceptibilitat de cada participant front a cinc trastorns psiquiàtrics i dos trets cognitius mitjançant puntuacions de risc poligènic. Aquestes puntuacions es basen en els resultats més recents d’estudis d’associació genòmica realitzats en mostres que inclouen milers de participants. Creuant aquestes puntuacions de risc poligènic amb imatges del cervell realitzades mitjançant ressonància magnètica, es va observar que els nens i nenes amb variants genètiques relacionades amb la intel·ligència o el número d’anys d’escolarització tendien a presentar un volum total del cervell més gran.

Així mateix, els i les participants amb variants genètiques relacionades amb major risc de Trastorn per Dèficit d’Atenció amb Hiperactivitat (TDAH) presentaven un volum més petit del nucli caudat, una de les estructures que integren el cervell. “Aquesta troballa és significativa perquè, si bé l’associació entre TDAH i nucli caudat més reduït ja es considera una evidència consistent, encara es desconeixen els mecanismes implicats. Els nostres resultats suggereixen que les variants genètiques relacionades amb el TDAH podrien explicar aquesta associació”, detalla Sílvia Alemany, investigadora d’ISGlobal i primera autora de l’estudi.

En el cas dels nois, però no en el de les noies, es va identificar que aquestes diferències morfològiques a nivell del nucli caudat podrien explicar part de l’associació entre risc genètic de patir TDAH i problemes d’atenció. “El TDAH és més prevalent entre els nois que entre les noies i encara s’investiga el perquè. Els nostres resultats suggereixen que les variants genètiques associades a aquest trastorn podrien actuar de forma diferent en el cervell de nois i noies ”, explica Sílvia Alemany.

Els trastorns psiquiàtrics pels quals es va avaluar el risc poligènic són TDAH, trastorn de l’espectre autista, esquizofrènia, trastorn bipolar i depressió major. De tots ells, l’únic en què es van donar associacions significatives amb el volum d’alguna regió cerebral va ser el TDAH.

“Aquest estudi s'ha realitzat amb dades recollides en un moment puntual de la vida dels i les participants. Ara caldria dur a terme nova recerca agafant més mesures de la morfologia del cervell repartides en el temps per tal de determinar si el risc poligènic de manifestar trastorns psiquiàtrics o trets cognitius es relaciona amb canvis en les trajectòries de desenvolupament”, adverteix Sílvia Alemany.

Referència

Silvia Alemany, Philip R. Jansen, Ryan L. Muetzel, Natália Marques, Hanan El Marroun, Vincent W.V. Jaddoe, Tinca J.C. Polderman, Henning Tiemeier, Danielle Posthuma, Tonya White. Common Polygenic Variations for Psychiatric Disorders and Cognition in Relation to Brain Morphology in the General Pediatric Population. Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry DOI: https://doi.org/10.1016/j.jaac.2018.09.443